二氏综合征

普瑞德-威利综合征(PWS)是一种罕见的遗传性疾病，其特征是智力迟钝、肌肉张力减弱、身材矮小、情绪化和食欲旺盛，这些都可能导致危及生命的肥胖。该综合征最早是在1956年由dr。普拉德，拉伯哈特和威利。

PWS是由父系染色体15的长臂上缺少11-13段引起的。在70-80%的PWS病例中，该区域由于缺失而缺失。该区域的某些基因通常在母体染色体上被抑制，因此，为了正常发育，它们必须在父系染色体上表达。当这些来自父亲的基因缺失或中断，PWS表型的结果。当母源性的15号染色体上缺失了这一段时，就会出现一种完全不同的疾病——天使综合征。当基因的表达取决于它是从母亲还是父亲那里继承时，这种遗传模式被称为基因组印迹。印迹的机制尚不明确，但可能与DNA甲基化有关。

在PWS染色体区域发现的基因编码小核糖核蛋白N (SNRPN)。SNRPN参与mRNA加工，这是DNA转录子和蛋白质形成之间的一个中间步骤。已经建立了一个PWS小鼠模型，其中包括SNRPN区域和PWS“印记中心”(IC)的大量缺失，显示出与PWS婴儿相似的表型。这些和其他分子生物学技术可能导致更好地理解PWS和基因组印记的机制。

关于普瑞德-威利综合征的问答

问:什么是普瑞德-威利综合征(PWS)?

答:PWS是一种复杂的遗传疾病，通常会导致肌肉张力低、身材矮小、性发育不完全、认知障碍、问题行为和长期的饥饿感，这可能导致暴饮暴食和危及生命的肥胖。

问:PWS是遗传的吗?

答:大多数PWS病例可归因于在受孕时或接近受孕时发生的自发遗传错误，原因不明。在极少数情况下(2%或更少)，不影响父母的基因突变会遗传给孩子，在这些家庭中，可能有不止一个孩子受到影响。如果大脑的下丘脑部分因受伤或手术而受损，也可能在出生后获得类似pws的疾病。

问:PWS有多常见?

答:据估计，每1.2万至1.5万人中就有一人患有PWS。尽管普瑞德-威利综合征被认为是一种“罕见”疾病，但它是遗传学诊所中最常见的疾病之一，也是目前已确定的肥胖最常见的遗传原因。beplay手机app下载两性和所有种族的人都有PWS。

问:如何诊断PWS ?

答:对诊断的怀疑首先进行临床评估，然后通过对血液样本进行专门的基因检测来确认。PWS临床识别的正式诊断标准已经出版(Holm等人，1993年)，PWS实验室检测指南也已出版(ASHG, 1996年)。

问:关于这种基因异常，我们知道些什么?

答:基本上，PWS的发生是由于一个人的两条15号染色体中的一条上缺少几个基因造成的，这条染色体通常由父亲贡献。在大多数情况下，存在着缺失——关键基因不知怎么从染色体上丢失了。在其余的大多数病例中，来自父亲的整个染色体都丢失了，而来自母亲的两条染色体15(单亲二体症)取而代之。PWS患者缺少的关键父系基因在调节食欲方面起着重要作用。这是世界各地许多实验室正在积极研究的一个领域，因为了解这一缺陷可能不仅对PWS患者非常有帮助，而且对了解正常人群的肥胖也很有帮助。

问:什么原因导致PWS的食欲和肥胖问题?

答:PWS患者在大脑的下丘脑部分有缺陷，该部分通常记录饥饿感和饱腹感。虽然这个问题还没有被完全理解，但很明显，有这种缺陷的人从来不会感到饱;他们有一种持续不断的吃的欲望，他们无法学会控制。更严重的是，患有PWS的人需要的食物比没有这种症状的同龄人少，因为他们的身体肌肉较少，燃烧的卡路里也较少。

问:与PWS相关的暴饮暴食是从出生时就开始的吗?

答:不是。事实上，患有PWS的新生儿通常无法获得足够的营养，因为低肌张力损害了他们的吸吮能力。许多人在出生后几个月需要特殊的喂养技术或管饲，直到肌肉控制能力得到改善。在接下来的几年里，通常是在上学年龄之前，患有PWS的儿童会对食物产生强烈的兴趣，如果不限制热量，他们的体重会迅速增加。

问:减肥药对PWS患者的食欲问题有效吗?

答:不幸的是，没有食欲抑制剂对PWS患者持续有效。大多数动物一生都需要极低卡路里的饮食，必须设计它们的生存环境，使它们获得食物的机会非常有限。例如，许多家庭不得不锁上厨房或橱柜和冰箱。作为成年人，大多数受影响的人可以在专门为PWS患者设计的团体之家控制自己的体重，在那里，食物的获取可以受到限制，而不影响那些不需要这种限制的人的权利。

问:PWS患者有哪些行为问题?

答:除了不自觉地专注于食物之外，PWS患者往往有与食物无关的强迫/强迫行为，如重复思考和语言表达、收集和囤积财物、挑剔皮肤刺激，以及对例行公事和可预测性的强烈需求。沮丧或计划的改变很容易导致PWS患者情绪失控，从哭到发脾气到身体攻击。虽然精神药物可以帮助一些人，但减少PWS患者困难行为的基本策略是仔细构建患者的环境，持续使用积极的行为管理和支持。

问:早期诊断有帮助吗?

答:虽然没有医学上的预防或治愈方法，但普瑞德-威利综合征的早期诊断给了父母时间来了解和准备未来的挑战，并建立家庭常规，从一开始就支持孩子的饮食和行为需求。了解孩子发育迟缓的原因可以帮助一个家庭获得重要的早期干预服务，并可能帮助项目工作人员确定具体需要或风险的领域。此外，PWS的诊断打开了来自专业人士和其他正在处理该综合征的家庭的信息和支持网络的大门。

问:PWS患者的未来如何?

答:在帮助下，PWS患者有望完成他们“正常”同龄人所做的许多事情——完成学业，在兴趣以外的领域有所成就，成功就业，甚至搬离他们的家庭。然而，他们确实需要来自家庭以及学校、工作和居住服务提供者的大量支持，才能实现这些目标，避免肥胖及其随之而来的严重健康后果。即使那些智商在正常范围内的人也需要终生的饮食监督和食物供应的保护。

尽管过去许多PWS患者死于青春期或青年时期，但预防肥胖可以使患者过上正常的生活。新的药物，包括精神药物和合成生长激素，已经在改善一些PWS患者的生活质量。正在进行的研究带来了新发现的希望，这些新发现将使受这种不寻常状况影响的人过上更加独立的生活。

问:我怎样才能获得更多有关PWS的资料?

答:联系普瑞德-威利综合征协会(美国)1-800-926-4797或访问pwsausa.org