性别分化异常证候
我的介绍。
约翰霍普金斯儿童中心的这本小册子旨在帮助父母和患者了解中间性以及伴随“异常”性别分化综合征的挑战。
性分化是一个复杂的过程，导致新生儿是男是女。如果出现发育错误，则性发育异常，婴儿的性器官畸形。在这种情况下，个体可能同时发展出男性和女性特征。这就是所谓的中间性。
出生时性器官发育不正常的儿童有望成功成长，过上丰富的生活。然而，他们的问题必须仔细考虑。在性别分化异常的情况下，应努力确定异常的原因，因为治疗可能会根据疾病的原因而有所不同。可能还需要特定的手术修复和/或激素治疗．最后，对于父母和患者来说，充分了解影响他们的性别分化状况，以及应对这种状况的可能方法是极其重要的。通过这种方法，患者将能够更好地过上充实的生活，并期待教育、事业、婚姻和为人父母。
这本小册子是为了更好地帮助父母和患者而编写的了解雌雄间性以及伴随异常性别分化综合征的独特挑战。我们相信，见多识广的人能更好地面对这些挑战，也更有可能成功地满足童年、青春期和成年的需求。
首先，正常的性别分化将被描述。对这种发展模式的理解将有助于患者和他们的家人理解模糊的性别分化问题，这些问题随后被概述。最后，提供了术语表和有用的支持小组列表。
2正常性别分化
人类的性别分化是一个复杂的过程。我们可以简单地描述构成正常性别分化的四个主要步骤。这四个步骤是:
- 受精和遗传性别的确定
- 两性共同器官的形成
- 性腺的分化
- 内部导管和外部生殖器的分化
步骤1:受精和遗传性别测定
性别分化的第一步发生在受精时。来自母亲的卵子含有23条染色体(包括X染色体)，与来自父亲的精子结合，后者也含有23条染色体(包括X染色体或Y染色体)。因此，受精卵具有46,XX(遗传女性)或46,XY(遗传男性)核型。
性别分化的第一步:遗传性别的确定
卵子(23,X) +精子(23,X)=46,XX基因女孩
或
卵子(23,X) +精子(23,Y)=46, XY基因男孩
第二步:两性共有器官的形成
受精卵繁殖形成大量的细胞，这些细胞彼此相似。然而，在胚胎生长的特定时期，细胞分化形成身体的各种器官。这一发育包括性器官的分化。在这个阶段，46,XX和46,XY胎儿都有相似的性器官，具体来说:
- 性腺脊
- 内部管道
- 外生殖器
一个。性腺脊在怀孕4-5周时可以很容易地识别出来。那时，它们已经包括未分化的生殖细胞，这些生殖细胞稍后将发育成卵子或精子。在两性中形成相似的性腺脊是分化性腺发育的先决步骤。细胞组织成脊状需要几个基因的作用，如SF-1, DAX-1, SOX-9等。如果这些基因中的任何一个没有功能，那么就没有性腺脊的形成，因此也就没有睾丸或卵巢的形成。
b。胎儿6-7周时，男女胎儿都有两组内部导管，缪勒管(女性)和沃尔夫管(男性)。
c。妊娠6-7周时，外生殖器呈现为女性，包括生殖器结节、生殖器褶皱、尿道褶皱和泌尿生殖器开口。(见图2)
第三步:性腺分化
性腺分化的重要事件是性腺脊向卵巢或睾丸的转变。
一个。在男性中，性腺嵴发育成睾丸是Y染色体上基因产物的结果。该产品被称为“睾丸决定因素”或“Y染色体的性别决定区域”(SRY)。
b。在女性中，由于Y染色体的缺失，SRY的缺失允许其他基因的表达，这些基因将触发性腺嵴发育成卵巢。
性别分化的第三步:性腺性别的确定
XX胎儿卵巢=
(没有SRY)
或
XY胎儿=睾丸
(SRY位于Y染色体上)
第四步:内管和外生殖器的分化
性别分化的下一步取决于两种重要激素的形成:缪勒管(雌性)抑制物质(MIS)的分泌和雄激素的分泌。
如果睾丸发育正常，发育中的睾丸支持细胞产生MIS，抑制女性缪勒管(子宫和输卵管)的生长，所有胎儿发育早期都存在缪勒管。此外，睾丸间质细胞开始分泌雄激素。雄激素是对男性沃尔夫管(附睾、输精管、精囊)产生生长影响的激素，这些激素也存在于所有发育早期的胎儿中。
与睾丸不同，卵巢不产生雄激素。结果，沃尔夫氏管不能生长，从而在卵巢发育的胎儿中消失。此外，卵巢不会在适当的时间产生MIS，因此，缪勒管(女性)可以发育。
换句话说，正常的男性发育需要发育中的睾丸的两种产物。首先，必须分泌MIS来抑制女性导管生长，必须分泌雄激素来促进男性导管生长。相反，没有发育中的睾丸的女性胎儿既不会产生MIS也不会产生雄激素，因此女性导管会发育而男性导管会消失。
性别分化第四步:内导管的测定
男性
睾丸产生MIS=抑制女性发育
睾丸产生雄激素=促进男性发育
或
女性
卵巢不产生MIS=促进女性发育
卵巢不产生雄激素=抑制男性发育
外生殖器
在女性中，雄激素的缺失使得外生殖器保持女性化:生殖器结节变成阴蒂，生殖器肿胀变成大阴唇，生殖器褶皱变成小阴唇。
在男性中，来自睾丸的胎儿雄激素使外生殖器雄性化。生殖器结节生长成为阴茎，生殖器肿胀融合形成阴囊。下面的图表说明了这些过程中的每一个。
图1
图2
图3
正常性别分化综述
- 遗传性别是确定的
- XY胎儿发育睾丸，XX胎儿发育卵巢
- XY胎儿产生MIS和雄激素，XX胎儿不产生
- XY胎儿发育沃尔夫管，XX胎儿发育苗勒管
- XY胎儿使女性生殖器男性化，XX胎儿保留女性生殖器
3性别分化障碍-概述
性别分化是一个复杂的生理过程，有许多步骤。与性别分化相关的问题或中间性综合征，发生在任何发育错误时
这些步骤。
基因性
当确定染色体性别时，受精过程中会出现问题。例如，患有特纳综合征的女孩的核型为45,xo，患有克兰费尔特综合征的男孩的核型为47,xxy。我们也知道，一些女性的核型是46,XY或47,XXX，而一些男性的核型是46,XX或47,XYY。显然，当46,XY指的是男性，46,XX指的是女性时，这是一个适用于大多数人，但不是所有人的概括。
性腺的性
当双潜能性腺无法发育成睾丸或卵巢时，就会出现性别分化障碍。如果SRY等基因缺失或缺陷，就可能出现睾丸发育不全的情况。在这种情况下，一个46,xy的胎儿将不会收到SRY信号来发育睾丸，尽管有Y染色体的存在。此外，46,xy胎儿可能开始发育睾丸，但这一发育可能受到阻碍，随后MIS和雄激素的产生可能缺失或减少。
最后，与胎儿卵巢发育相关的生殖细胞的正常消失在特纳综合症中加速，以至于出生时这些婴儿拥有与正常卵巢相反的性腺条纹。
缪勒管和沃尔夫管发育
间性也可能是缪勒氏管或沃尔夫氏管发育相关问题的结果。例如，MIS分泌伴随着雄激素的缺乏或对雄激素的无反应可导致胎儿同时缺乏男性和女性的内部导管结构。相反，MIS缺失伴雄激素分泌可导致胎儿在不同程度上同时具有男性和女性的内导管结构。
外生殖器
出生时患有性别分化综合征的婴儿拥有外生殖器，通常可以分为以下两类:
- 正常的女性
- 模棱两可的
- 正常男性，但阴茎非常小(小阴茎)
在46,XY阴阳人患者中，当生殖器结节、生殖器肿胀和生殖器褶皱完全缺乏接触或完全不能对男性激素做出反应时，正常的女性外生殖器会发育。因此，外生殖器结构的男性化是不可能的。在这种情况下，生殖器结节发展为阴蒂，生殖器肿胀发展为大阴唇，生殖器褶皱发展为小阴唇。
当女性患者的外生殖器结构暴露于高于正常量的雄性激素时(男性化的女性)，或者当男性患者的雄性激素低于正常量时(男性化不足的男性)，就会出现模棱两可的外生殖器。因此，在这些患者中，外生殖器的发育方式既不是女性也不是男性，而是介于两者之间。
例如，外生殖器不明确的患者可能拥有一个大小不一的阳具，从大阴蒂到小阴茎。此外，这些患者可能具有类似于部分融合阴唇或分裂阴囊的结构。最后，外生殖器不明确的患者通常拥有一个尿道(尿路)口，这个口不在阴茎顶端(正常男性位置)，而是位于阴茎或会阴的其他地方。在这种情况下尿道的非典型定位被称为尿道下裂。
出生时阴茎比正常小得多的婴儿(小阴茎)有一个完全正常的外生殖器(即)。，尿道正确地位于阳具尖端，阴囊完全融合)。然而，阴茎的大小更接近正常的阴蒂，而不是正常的阴茎。
四、性别分化的具体证候
1.雄激素不敏感综合征(AIS)
雄激素不敏感综合征发生在一个人，由于雄激素受体基因的突变，不能对雄激素作出反应。AIS系统有完全AIS (CAIS)和部分AIS (PAIS)两种形式。
中美国际学校
CAIS影响46,xy个人。CAIS患者由于对雄激素完全没有反应，所以外生殖器看起来是正常的。这是因为尽管存在位于腹部的功能性睾丸，但这些患者的生殖器结节、生殖器肿胀和生殖器褶皱不能男性化。同样，由于沃尔夫管结构不能对CAIS患者产生的雄激素产生反应，因此也没有发生沃尔夫管发育。由于MIS是由睾丸分泌的，因此苗勒管发育在CAIS个体中受到抑制。
除了拥有正常的女性外生殖器，CAIS个体在青春期还经历了正常的女性乳房发育以及稀疏的耻骨和腋毛生长。下面的图表说明了与未受影响的男性和女性相比，CAIS相关的性别分化步骤。
| 正常女性发育 | 中美国际学校的发展 | 正常男性发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 睾丸发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 雄激素产生，但身体不能反应 | 雄激素产生 |
| 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫管发育 |
| 没有MIS | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 苗勒管发育 | 苗勒管不发育 | 苗勒管不发育 |
| 外生殖器是女性的 | 外生殖器是女性的 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 无月经的青春期女性化 | 青春期雄性 |
《国家
PAIS也影响46,xy个体。PAIS患者由于部分无法对雄激素做出反应，生下来就有不明确的外生殖器。生殖器结节比阴蒂大，但比阴茎小，阴唇/阴囊可能部分融合，睾丸可能隐伏，会阴下裂常出现。沃尔夫氏管发育很少或不存在，缪勒氏管系统发育不正常。
PAIS患者在青春期会经历正常的女性乳房发育，以及少量的耻骨和腋毛。下一页的图表说明了与未受影响的男性和女性相比，与PAIS相关的性别分化步骤。
| 正常女性发育 | 《国家开发 | 正常男性发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 睾丸发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 产生雄激素，但身体部分无反应 | 雄激素产生 |
| 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫管发育极少 | 沃尔夫管发育 |
| 没有MIS | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 苗勒管发育 | 苗勒管不发育 | 苗勒管不发育 |
| 外生殖器是女性的 | 外生殖器是模棱两可的 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用睾酮疗法使青春期部分男性化 或 用雌激素疗法使青春期女性化 |
青春期雄性 |
2.性腺发育不全
与AIS患者不同的是，受影响的个体拥有正常的睾丸，但不能对睾丸产生的雄激素做出反应，性腺发育障碍患者可以对雄激素做出反应，但会发展出无法产生雄激素的异常睾丸。像AIS一样，存在两种形式的性腺发育不良(完全和部分)。
完全性腺发育不良
完全性腺发育不良影响46,xy个体，其特征是最初处于睾丸分化路径上的异常形成的性腺(这些异常形成的性腺被称为性腺条纹)，女性外生殖器，缪勒管发育和沃尔夫管退化。女性外生殖器的发育是由于性腺条纹不能产生使生殖器结节、生殖器肿胀和生殖器皱褶男性化所必需的雄激素。此外，由于性腺条纹不能产生雄激素或MIS，沃尔夫管系统退化而缪勒管系统发育。下面的图表说明了与完全性腺发育不良相关的性别分化步骤，并将其与未受影响的男性和女性进行比较。
| 正常女性发育 | 完全性腺发育不良 | 正常男性发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 条纹性腺 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 没有雄激素产生 | 雄激素产生 |
| 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫管发育 |
| 没有MIS | 没有MIS | 生产管理信息系统 |
| 苗勒管发育 | 苗勒管发育 | 缪勒管退化 |
| 外生殖器是女性的 | 外生殖器是女性的 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用雌激素疗法使青春期女性化 | 青春期雄性 |
部分性腺发育不良
部分性腺发育不良也影响46,xy个体，这种情况的特征是部分睾丸确定，通常伴随着出生时不明确的外生殖器。受影响的患者可能合并沃尔夫氏管和缪勒氏管发育。沃尔夫管和缪勒管发育的结合，以及外部结构的模糊，表明与完全性腺发育不良患者相比，睾丸产生了更多的雄激素和MIS，但没有正常男性发育中看到的那么多。下一页的图表说明了与部分性腺发育不良相关的性别分化步骤，与那些未受影响的男性和女性进行比较。
| 正常女性发育 | 部分性腺发育不良 | 正常男性发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 部分睾丸测定 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 不同数量的雄激素产生 | 雄激素产生 |
| 沃尔夫氏导管退化 | 一些沃尔夫管的发展 | 沃尔夫管发育 |
| 没有MIS生产 | 可变数量的MIS生产 | 生产管理信息系统 |
| 苗勒管发育 | 一些苗勒管发育 | 苗勒管不发育 |
| 外生殖器是女性的 | 暧昧的外生殖器 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用雌激素疗法使青春期女性化 或 用睾酮疗法使青春期男性化 |
青春期雄性 |
3.5
还原酶缺乏症
在胎儿发育过程中，生殖器结节、生殖器肿胀和生殖器褶皱暴露于雄激素时会男性化。雄激素，或男性激素，是两种特定激素Ã睾酮和二氢睾酮(DHT)的总称。二氢睾酮是一种比睾酮更强的雄激素，当酶5-还原酶将睾酮转化为二氢睾酮。
5 -还原酶酶
睾酮-----------双氢睾酮
5-还原酶缺乏症影响46,xy个体。在胎儿发育期间，性腺分化为正常的睾丸，分泌适量的睾酮，患者能够对这种睾酮作出反应。然而，受影响的个体无法将睾酮转化为二氢睾酮，而二氢睾酮是外生殖器正常雄性化所必需的。结果就是新生儿睾丸正常，沃尔夫氏管发育正常，没有缪勒氏管，阴茎像阴蒂，还有
类似大阴唇的阴囊。
在青春期，睾丸激素(不是二氢睾酮)是外生殖器男性化所必需的雄激素。因此，在患者身上会观察到男性青春期发育的典型迹象。这些迹象包括肌肉量增加，声音降低，阴茎生长(尽管不太可能达到正常的男性长度)，如果睾丸完好无损，精子产量也会增加。这些患者有相当数量的阴毛或腋毛生长，但他们很少或没有面部毛发。他们没有经历女性乳房的发育。下面的图表说明了与5有关的性别分化步骤-与未受影响的男性和女性相比，还原酶缺乏。
| 正常女性发育 | 5还原酶缺乏症 |
正常男性发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 睾丸发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 睾酮，但不产生二氢睾酮 | 雄激素产生 |
| 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫管发育 | 沃尔夫管发育 |
| 没有MIS | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 苗勒管发育 | 缪勒管退化 | 缪勒管退化 |
| 外生殖器是女性的 | 暧昧的外生殖器 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 睾丸完好无损，青春期部分男性化 或 用切除睾丸和雌激素疗法使青春期女性化 |
青春期雄性 |
4.睾酮生物合成缺陷
睾丸激素是由胆固醇通过一系列生化转化而产生的。在一些个体中，这些转化所需的一种酶是缺乏的。在这种情况下，尽管存在睾丸，患者仍无法产生正常数量的睾丸激素。睾丸激素生物合成缺陷影响46,xy个体，可能是完全的，也可能是部分的，这导致新生儿看起来要么完全是女性，要么模棱两可。四种睾酮生物合成缺陷
下面列出:
- 细胞色素P450,CYP11A缺乏
- 3b -羟基甾体脱氢酶缺乏症
- 细胞色素P450,CYP17缺乏
- 17-酮类固醇还原酶缺乏症
上面列出的前三种酶缺陷会导致先天性肾上腺增生(CAH)(后面会描述)以及睾丸睾酮分泌减少。第四种酶，17-酮类固醇还原酶缺乏症，与CAH无关。下面的图表说明了与睾酮生物合成缺陷相关的性别分化步骤，并将其与未受影响的男性和女性进行比较。
完全生物合成缺陷
| 正常女性发育 | 完全睾酮生物合成缺陷 | 正常男性发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 睾丸发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 由于酶缺乏，没有雄激素 | 雄激素产生 |
| 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫管发育 |
| 没有MIS产生 | MIS的产生 | MIS的产生 |
| 苗勒管发育 | 缪勒管退化 | 缪勒管退化 |
| 外生殖器是女性的 | 外生殖器是女性的 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 如果给予雌激素治疗，青春期女性化 | 青春期雄性 |
部分生物合成缺陷
| 正常女性发育 | 部分睾酮生物合成缺陷 | 正常男性发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 睾丸发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 雄激素的部分产生 | 雄激素产生 |
| 沃尔夫氏导管退化 | 一些沃尔夫管的发展 | 沃尔夫管发育 |
| 没有MIS | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 苗勒管发育 | 缪勒管退化 | 缪勒管退化 |
| 外生殖器是女性的 | 暧昧的外生殖器 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用睾酮疗法使青春期部分男性化 或 用雌激素疗法使青春期女性化 |
青春期雄性 |
5.Micropenis
雄激素在胎儿发育的两个不同阶段是形成正常阴茎所必需的:(1)在胎儿早期使生殖器结节、生殖器肿胀和生殖器褶皱男性化，形成阴茎和阴囊;(2)在胎儿晚期使阴茎增大。拥有微型阴茎的人拥有正常发育的阴茎，只是阴茎非常小。小阴茎的情况被认为发生在46,XY个体，如果雄激素生产不足，阴茎生长在外生殖器的第一部分已经发生。下一页的图表说明了与未受影响的男性和女性相比，与小阴茎相关的性别分化步骤。
| 正常女性发育 | Micropenis | 正常男性发展 |
| XX | XY | |
| 卵巢发育 | 睾丸发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 雄激素在胎儿早期发育，后期缺乏 | 雄激素产生 |
| 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫管发育 | 沃尔夫管发育 |
| 没有MIS | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 苗勒管发育 | 缪勒管退化 | 缪勒管退化 |
| 外生殖器是女性的 | micropenis | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 如果暴露于睾丸激素，青春期会部分男性化 或 如果给予雌激素治疗，青春期女性化 |
青春期雄性 |
6.时间的缺陷
性别分化的许多步骤进一步复杂化，因为这些步骤的适当时机对正常发育是必要的。如果男性性别分化所需的所有步骤都有效，但这些步骤甚至延迟了几周，结果可能是一个46,xy个体的外生殖器分化不明确。下面的图表说明了与正常男性相比，与时间缺陷相关的性别分化步骤
| 正常女性发育 | 时间的缺陷 | 正常男性发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 睾丸发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 雄激素在不正确的时间产生 | 雄激素产生 |
| 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫管发育 | 沃尔夫管发育 |
| 没有MIS | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 苗勒管发育 | 缪勒管退化 | 缪勒管退化 |
| 外生殖器是女性的 | 外生殖器范围从女性到暧昧 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用睾酮疗法使青春期部分男性化 或 用雌激素疗法使青春期女性化 |
青春期雄性 |
7.46,XX例先天性肾上腺增生(CAH)
在CAH中，过量的肾上腺雄激素是皮质醇生物合成缺陷的间接结果(迄今为止最常见的缺陷是细胞色素P450和CYP21缺陷)。在46,xx个个体中，过量的肾上腺雄激素可导致外生殖器发育不明确，因此这些婴儿有一个扩大的阴蒂和一个融合的阴唇，类似于阴囊。下一页的图表说明了与未受影响的男性和女性相比，46,xx CAH(21-羟化酶缺乏症)个体的性别分化步骤。
| 正常女性发育 | 46, XX CAH | 正常男性发展 |
| XX | XX | XY |
| 卵巢发育 | 卵巢发育 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 睾丸雄激素无分泌，肾上腺雄激素分泌过多 | 雄激素产生 |
| 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫管发育 |
| 没有MIS | 没有MIS | |
| 苗勒管发育 | 苗勒管发育 | 缪勒管退化 |
| 外生殖器是女性的 | 暧昧的外生殖器 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 如果用皮质醇治疗，青春期女性化 | 青春期雄性 |
8.Klinefelter综合症
Klinefelter综合征是指核型为47,xxy的个体。在青春期，克兰费尔特男性会经历女性乳房发育，雄激素分泌低，睾丸小，精子分泌减少。此外，尽管克兰费尔特男性的外生殖器有正常的男性分化，但他们的阴茎通常比正常男性小。下面的图表说明了与克兰费尔特综合征患者相关的性别分化步骤，与那些未受影响的男性和女性进行比较。
| 正常女性发育 | Klinefelter综合症 | 正常男性发展 |
| XX | XXY | XY |
| 卵巢发育 | 青春期的小睾丸 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 通常减少雄激素的产生 | 雄激素产生 |
| 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫管发育 | 沃尔夫管发育 |
| 没有MIS | 生产管理信息系统 | 生产管理信息系统 |
| 苗勒管发育 | 缪勒管退化 | 缪勒管退化 |
| 外生殖器是女性的 | 男性外生殖器与小阴茎 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 青春期男性化，可能减少雄激素的产生 | 青春期雄性 |
9.特纳综合征
特纳综合征是指染色体核型为45,xo的个体。特纳患者可表现为颈部网状，胸部宽大，马蹄状肾脏，心血管异常和身材矮小。特纳患者没有卵巢，而是有性腺条纹。特纳患者有正常的女性外生殖器，但由于他们缺乏功能正常的卵巢(因此卵巢产生的雌激素)，乳房无法发育，青春期的月经也不会自发发生。下面的图表说明了与特纳综合征相关的性别分化步骤，并将其与未受影响的男性和女性进行比较。
| 正常女性发育 | 特纳综合征 | 正常男性发展 |
| XX | XO | XY |
| 卵巢发育 | 性腺出现条纹 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 没有雄激素产生 | 雄激素产生 |
| 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫氏导管退化 | 沃尔夫管发育 |
| 没有MIS | 没有MIS | 生产管理信息系统 |
| 苗勒管发育 | 苗勒管发育 | 缪勒管退化 |
| 外生殖器是女性的 | 外生殖器是女性的 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用雌激素疗法使青春期女性化 | 青春期雄性 |
10.45岁的XO / 46, XY镶嵌性
出生时带有45,XO/46,XY嵌合体的个体在出生时可以表现为男性、女性或不明确。男性经历正常的男性性别分化，而女性基本上与出生时患有特纳综合症的女孩相同。为了本手册的目的，只有45,XO/46,XY嵌合症患者经历了模糊的性别分化，将在以下表格中描述。
嵌合体是指两组或两组以上的染色体影响一个人的发育。45,XO/46,XY嵌合体是Y染色体最常见的嵌合体病。由于Y染色体受到影响，这种情况会导致异常的性别分化。下图显示了45,XO/46,XY嵌合体与未受影响的男性和女性的性别分化步骤。
| 正常女性发育 | 45岁的XO / 46, XY镶嵌性 | 正常男性发展 |
| XX | XY | XY |
| 卵巢发育 | 部分睾丸测定 | 睾丸发育 |
| 没有雄激素产生 | 不同数量的雄激素产生 | 雄激素产生 |
| 沃尔夫氏导管退化 | 一些沃尔夫管的发展 | 沃尔夫管发育 |
| 没有MIS生产 | 生产管理信息系统 | |
| 苗勒管发育 | 一些苗勒管发育 | 苗勒管不发育 |
| 外生殖器是女性的 | 暧昧的外生殖器 | 外生殖器为男性 |
| 使青春期女性化 | 用雌激素疗法使青春期女性化 或 用睾酮疗法使青春期男性化 |
青春期雄性 |
诉总结
性别分化是指胎儿在生理上发育成男性或女性。当这些步骤中的任何一步出现错误时，就会导致性分化障碍或中间性综合征。这本小册子的组织是作为一个基本的解释，正常的性别分化的过程，它也意味着解释偏离正常发展的基础上，性别分化的几个综合征。
内分泌治疗
1.新生儿双性综合征的鉴别和治疗程序是什么?
当一个患有双性综合征的孩子也有模糊的(未分化的)外生殖器时，该综合征通常在出生时就被识别出来。我们建议由儿科内分泌科医生、妇科医生、泌尿科医生、遗传学家和在处理阴阳人疾病方面经验丰富的心理学家组成的团队共同治疗这些儿童。beplay手机app下载
虽然对父母来说很难，但重要的是，在父母和医生团队同意正确的诊断之前，不要给受影响的新生儿指定性别。我们认为这是因为对家庭来说，重新分配婴儿的性别比推迟最初的分配要困难得多，直到诊断达成一致。
进行诊断所需的检查和实验室检查可能需要几天时间。在此期间，我们建议父母向祝福者报告婴儿出生时生殖器发育不完全，可能需要几天才能确定婴儿的性别。
在做出诊断之前，重要的是使用中性的术语，如婴儿，性腺和阴茎，而不是性别特定的术语，如男孩或女孩，睾丸或卵巢，阴茎或阴蒂。通过使用中性的术语，在做出诊断后，家庭更容易为孩子确定适当的性别。
下表显示了诊断测试和检查的推荐时间表，以便尽可能快速和准确地确定诊断。
每天称量婴儿体重，检查血清电解质和血糖水平
- 第1天:核型
- 第二天:血浆睾酮，二氢睾酮，雄烯二酮
- 第三天:血浆17-羟孕酮、17-羟孕烯醇酮、雄烯二酮
- 第四天:生殖腺和子宫超声检查，有无IVP的生殖造影
- 第五天:重复血浆17-羟孕酮、17-羟孕烯醇酮、雄烯二酮
核型决定了一个孩子是46、XX、46、XY，还是两者的变体。雄激素应该在第2天测量，因为这些激素的浓度在那之后会下降。17-羟孕酮、孕酮和雄烯二酮在出生后可能升高，但在第3天就可能检测到这些激素的异常浓度。声像图和生殖器图都允许医生确定缪勒管和沃尔夫管系统的哪些部分存在，以及它们的位置。在某些情况下，使用人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验来确定性腺类固醇分泌的性质，特别是如果检查是在3个月后进行的。第五天的研究将确认前几天获得的数值。最后，密切监测体重、血清电解质和血糖水平是非常重要的，以确保新生儿不会经历肾上腺危机，这是一些性别分化综合征中常见的情况。
2.在年龄较大的儿童中识别和治疗阴阳人综合征的程序是什么?
虽然我们建议对患有双性综合征的新生儿进行性别鉴定，但无论诊断如何，年龄较大的婴儿或儿童都已经以男孩或女孩的身份生活过了。在这种情况下，通常最好继续原来的性别分配，因为如果这种改变发生在生命的前18个月之后，通常是不成功的。我们认为，如果父母和医生认为有必要的话，在婴儿出生后的第一个月内进行变性手术是最有可能成功的。对于大多数年龄较大的孩子，只有在孩子愿意的情况下才应该考虑重新分配。
3个月后，青春期前，通常使用HCG测试来确定性腺是否可以分泌雄激素。这是通过一系列注射人绒毛膜促性腺激素(HCG)来实现的。
3.阴阳人患者内分泌治疗的目标是什么?
对于作为男性抚养的患者，内分泌治疗的目标是鼓励男性化的发展，并相应地抑制女性化的发展。例如，对一些人来说，通过使用睾酮治疗可以增加阴茎大小、毛发分布和体重。
对于作为女性抚养的患者，治疗的目标是同时鼓励女性的发展和阻止男性性特征的发展。例如，在雌激素治疗后，一些人可能会出现乳房发育和月经。
除性激素外，先天性肾上腺增生症患者还可服用糖皮质激素和盐保留激素。糖皮质激素可以帮助这些患者对身体压力保持适当的反应，并抑制女性患者不必要的男性性发育。
4.病人需要多长时间接受激素治疗?
性激素治疗通常在青春期开始，糖皮质激素在更早的时候使用，通常在诊断的时候。无论患者服用男性激素、女性激素还是糖皮质激素，在一生中继续服用这些药物是很重要的。例如，成年期需要男性激素来维持男性特征，需要女性激素来预防骨质疏松症和心血管疾病，需要糖皮质激素来预防低血糖和与压力相关的疾病。
外科处置
1.女性生殖器重建手术的目标是什么?
重建女性生殖器手术的目标是让外部女性生殖器看起来尽可能正常，并将正确的性功能。第一步是在保留对阴蒂的神经供应的同时，缩小明显增大的阴蒂的尺寸，并将其置于正常的女性隐藏位置。第二步是将阴道外化，使其在阴蒂下方的区域到达身体外部。
第一步通常在生命的早期更合适。当病人准备好开始她的性生活时，第二步可能会更成功。
2.男性生殖器重建手术的目标是什么?
主要目的是使阴茎挺直，并将尿道从它所在的位置移动到阴茎尖端。这可以一步完成。然而，在许多情况下，这将需要一个以上的步骤，特别是如果可用的皮肤数量有限，阴茎弯曲明显，整体情况很严重。
3.在养育男性的过程中，早期手术和晚期手术的优缺点是什么?
就抚养的男性而言，在6个月至11/2岁之间可以容易地进行早期手术。一般来说，最好是在孩子两岁前进行生殖器的完全矫正，那时他对手术相关问题的意识会较低。
男性的晚期手术将在两岁后进行。大多数男性手术应该在生命早期进行，不应该推迟到青春期。
4.在抚养女性的过程中，早期手术和晚期手术的利弊是什么?
就抚养女性而言，当阴道口容易到达，阴蒂没有明显增大时，可以在生命早期进行阴道外切术而不进行阴蒂矫正。如果有大量的男性化，阴蒂明显增大，阴道几乎闭合(或阴道位于高处，非常后部)，那么通常建议将阴道外化推迟到青春期。
在当今的再造手术中，关于将阴道降至女性正常位置的观点有两种截然不同的流派。有些人建议这一切都在婴儿时期完成，这样整个重建在两岁时就完成了，接受轻微的并发症可能会在以后的生活中发生。另一些人认为手术应该推迟到青春期，直到女孩受到雌激素的影响，当年轻女性准备开始性生活时，阴道可以更容易地下降。
5.每一种手术的并发症是什么?
在男性重建手术中，并发症包括阴茎无法伸直，导致阴茎持续弯曲。另一个并发症是再造男性尿道的瘘管或渗漏。目前，这两种情况都不是严重的并发症，修复起来没有很大困难。然而，成功的尿道重建并不能导致完全正常的阴茎，因为重建的尿道没有被正常的海绵状组织包围，手术也不能矫正阴茎的大小。
在女性再造手术中，并发症取决于阴道的位置。可能发生的一个并发症是，在阴道退出身体内部的地方形成疤痕组织，导致阴道入口狭窄。如果阴道过高，也就是在尿控区(括约肌)的膀胱颈附近，尿控机制可能会受到损害，从而导致儿童尿失禁。这就是为什么手术应该由在处理这种程度的出生缺陷方面经验丰富的外科医生进行。有时，重建新阴道是必要的。在这种情况下，新阴道是正常的，但它可能看起来不像正常的女性生殖器。
6.平均来说，需要多少次手术才能获得理想的美容和功能效果?
在男性中，这取决于尿道的位置，可用皮肤的数量和阴茎弯曲的程度。在有利的情况下，最大操作次数可以是2次或3次。
对于阴道较低、阴蒂略大的女性，通常在婴儿期做一次手术，然后在青春期做一次“修补”手术。对于高阴道的女性，婴儿时期的手术使外生殖器女性化，随后在儿童晚期或儿童时期的手术使阴道下降
青春期早期，取决于病人的偏好。
7.女性术后维护需要什么?
我们通常不建议年轻患者扩张阴道，因为我们认为这对父母和孩子都有压力。然而，在青春期后的女性可能需要扩张。我们确实接受这样一个事实，即一些患者可能需要在年龄较大时进行修补手术。
双性人的心理治疗
1.谁应该接受心理咨询?
我们认为，所有阴阳人患者及其家属都应该认真考虑咨询。咨询可以由儿科内分泌学家、心理学家、精神病学家、牧师、遗传咨询师或其他家庭可以轻松交谈的人提供。然而，重要的是，提供咨询服务的个人必须非常熟悉与阴阳人状况相关的诊断和治疗问题。beplay手机app下载此外，如果咨询师有性治疗或性咨询的背景，这是有帮助的。
在咨询过程中经常涉及以下主题:有关病情和治疗的知识，不孕症，性取向，性功能和遗传咨询。在他们生命中的不同时期，我们认为所有患者和父母都被这些问题困扰，因此可以从咨询中受益。
2.患者和家属需要多长时间去看咨询师?
每个人对心理咨询的需求是不同的。我们相信，个人在一生中都能从咨询师的谈话中受益，但在发展的不同阶段，这样做的需求可能会增加或减少。例如，随着孩子年龄的增长，父母可能会更频繁地寻求咨询师的服务，随后会询问更多关于孩子状况的问题。此外，患者可能会发现，一旦他们决定变得性活跃，寻求咨询师的服务特别有帮助。
术语汇编
- 肾上腺:
- 雄腺:男性和女性的一对腺体，位于肾脏上方，可产生包括雄激素在内的多种激素
- 雄激素:
- 主要激素睾酮和二氢睾酮由睾丸分泌
- 雌性激素:
- 卵巢产生的主要激素
- 生殖器折叠:
- 这是男性和女性在发育早期都有的症状。男性生殖器皱褶发育成阴囊，女性发育成大阴唇
- 生殖器脊:
- 可发育成卵巢或睾丸的胎儿组织
- 生殖结节:
- 这是男性和女性在发育早期都有的症状。男性生殖器结节发育为阴茎，女性则发育为阴蒂。
- 雌雄间性:
- 雌雄同体的另一种说法
- 染色体组型:
- 一个人的染色体照片，按大小排列
- 缪氏管道:
- 胚胎发育系统胎儿发育早期男女都有的系统发育后，该系统分化为子宫、输卵管和阴道后部。
- 苗勒流抑制物质(MIS):
- 支持细胞产生，抑制苗勒管形成
- 卵巢:
- 制造雌激素和卵子的雌性性腺
- 对不起:
- Y染色体上的一种基因，其产物指导胎儿生发嵴发育成睾丸
- 睾丸:
- 男性性腺，制造睾丸激素和精子
- 尿道折叠:
- 男性和女性在发育早期都有尿道褶皱，男性尿道褶皱发育到尿道和语料库，女性尿道褶皱发育到小阴唇。
- 沃尔弗氏管:
- 胚胎系统:在胎儿发育早期存在于两性的系统;在发育过程中，该系统分化为附睾、输精管和精囊
双性人支援小组联络资料
受异常性别分化综合征影响的个体的一些可用的支持团体
- 雄激素不敏感综合征支持小组
http://www.medhelp.org/www/ais - 北美阴阳人协会
http://www.isna.org/ - 克兰费尔特综合征及相关疾病
http://www.genetic.org/ - 神奇儿童成长基金会
http://www.magicfoundation.org/www - 美国特纳综合症协会
http://www.turnersyndrome.org/
APA的参考
Staff, H.(2007, 8月9日).异常性别分化综合征，HealthyPlace。2023年4月13日，从//www.5wetown.com/gender/inside-intersexuality/syndromes-of-abnormal-sex-differentiation检索到
