研究:多动症的风险基因

基因研究表明，两个区域极有可能包含多动症的风险基因。

在一个扩展样本中对注意力缺陷/多动障碍进行全基因组扫描:17p11上的提示连锁

注意力缺陷/多动障碍(ADHD [MIM 143465])是一种常见的、高度遗传的儿童发病神经行为障碍，其特征为多动、冲动和/或注意力不集中。

作为正在进行的ADHD遗传病因学研究的一部分，我们对204个核心家庭进行了全基因组连锁扫描，其中包括853个个体和270对受影响的兄弟姐妹(asp)。此前，我们报道了由126个asp组成的这些家族的“第一波”全基因组连锁分析。对16p的一个区域的后续调查在扩大的样本中产生了显著的联系。

目前的研究将126个asp的原始样本扩展到270个asp，并使用多态微卫星标记定义了整个基因组中大约10厘米的图谱，提供了整个样本的连锁分析。最大LOD评分(MLS)分析确定了17p11 (MLS=2.98)和4个MLS值为>1.0的标称区域的提示连锁，包括5p13、6q14、11q25和20q13。这些数据，加上16p13的精细定位，表明有两个区域极有可能包含多动症的风险基因:16p13和17p11。有趣的是，这两个区域，以及5p13，都在自闭症全基因组扫描中被突出显示。

编者注:研究人员来自加州大学洛杉矶分校人类遗传学系、精神病学和生物行为科学系、生物统计学系和神经行为遗传学中心;和英国牛津大学惠康基金会人类遗传学中心。

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资料来源:美国人类遗传学杂志， 2003年5月;72(5):1268-79。Epub 2003年4月8日